羊膜腔穿刺你需要做吗

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21-三体综合征的检出率不低于95%,18-三体综合征的检出率为85%,13-三体综合征的检出率不低于70%。此外,NIPT测试结果也有可能出现误报。因此,当NIPT结果处于高风险时,应进行产前诊断以进一步确认诊断。

NIPT的人群:1。血清学筛查显示胎儿的常见染色体非整倍体风险值在高风险切割值和1/1000之间。 2.介入产前诊断的患者禁忌症(如先兆流产,发热,出血倾向,慢性病原体感染活动,妊娠Rh阴性血型等)。 3.怀孕20 + 6周,错过了血清学筛查的最佳时间,但要求评估21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征的风险。

在确定目标疾病,性质和测试结果时,NIPT检测与羊膜穿刺术显着不同。 NIPT仅检测3对最常见的常染色体异常,并且无法检测到异常的染色体结构或遗传性疾病。其性质仍在筛查,存在漏诊的风险。羊膜穿刺术后核型分析的检测范围为23个异常染色体数目和大的结构异常。必要时,可以在穿刺后检测微缺失和微重复。羊膜穿刺术后进行细胞培养的核型分析是产前诊断染色体疾病的公认金标准,但存在一定的流产和感染风险。

总之,NIPT和羊膜穿刺术有严格的适应证和禁忌症。因此,每个孕妇都应权衡利弊,慎重选择,不要盲目跟风,以免造成检测失败,漏诊和误诊。

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